דיסטוניה

דיסטוניה

דיסטוניה מוגדרת כהפרעת תנועה המאופיינת ע"י התכווצות שרירים קבועה/לסירוגין הגורמת לתנועות אבנורמילות (לעיתים תנועות חוזרות) או למנח לא תקין. תנועות דיסטוניה בד"כ בעלות תבנית קבועה, יכולות להתבטא בתנועות פיתוליות או בצורת רעד. דיסטוניה בדרך כלל מוחמרת על ידי תנועה רצונית.

מסווגים דיסטוניה בהתאם למאפיינים הקליניים ולסיבה להופעת הדיסטוניה.

מאפיינים קליניים שלפיהם ניתן לסווג דיסטוניה כוללים את גיל ההופעה של הדיסטוניה, פיזור באזורי הגוף השונים, האם הדיסטוניה סטטית או מתקדמת, ונוכחות הפרעות תנועה וסימנים נוירולוגים נוספים.

סיבת הופעת הדיסטוניה יכולה להיות תורשתית או נרכשת. בין הסיבות השכיחות לדיסטוניה נרכשת כלולים שבץ מוח (איסכמי או דימום), פגיעת ראש מולדת או חבלת ראש, זיהום במערכת עצבים מרכזית, שימוש בתרופות (תרופות נוירולפטיות, לבו-דופא, פרמין), תהליכים תופסי מקום מוחיים (גידול).

קליניקה

דיסטוניה מאופיינת בהתכווצות שרירים ממושכת לא רצונית שגורמות לתנועות פיתוליות או חוזרות ולמנח לא תקין. התכווצות שרירים זאת גורמת לכאב ואי נוחות. במרבית החולים, אופייני קיומו של טריק סנסורי, מדובר בפעולה שניתנת לביצוע ע"י החולה שמעלימה/מפחיתה את הדיסטוניה.

דיסטוניה יכולה להיות מוקדית (לערב אזור מסוים בגוף) , לערב מספר אזורים בגוף או להיות מפושטת.

דיסטוניה מוקדית מערבת בעיקר את אזור הצוואר (הכי שכיח), פנים, יד ומיתרי קול.

דיסטוניה צוארית מתבטאת בסטייה של הצוואר (לצד, קדימה או אחורה), רעד צוארי וכאבים.

דיסטוניה באזור הפנים- יכולה להתבטא במצמוץ מוגבר עד כדי סגירה לא רצונית של העיניים (בלפרוספאזם) שעשויה לגרום להפרעה בראייה עד כדי חוסר יכולת לנהוג, לקרוא.

דיסטוניה המערבת את שרירי הלשון, בליעה ולעיסה יכולה לגרום להפרעות באכילה, בליעה ודיבור.

דיסטוניה של מיתרי הקול- גורם להפרעה בדיבור.

 

אבחנה

אבחנה של דיסטוניה מבוססת בעיקר על מאפיינים קליניים. קיימת חשיבות לאזורים המעורבים עם דיסטוניה וגיל הופעת הדיסטוניה וקיום היסטוריה משפחתית.

יש לשקול ביצוע בדיקות עזר בהתאם למקרה ולחשד הקליני.

הבירור כולל בדיקות דם , בדיקות גנטיות והדמיה מוחית

טיפול

הטיפול בדיסטוניה הוא סימפטומטי וכולל שימוש בתרופות, זריקות רעלן בוטוליניום וניתוח לגירוי מוחי עמוק.

טיפול בכדורים– מסייע לחלק מן החולים, בהתאם לסיבת הדיסטוניה.

בין התרופות בשימוש נמצא תרופות אנטי-כולינרגיות, בקלופן, קלונקס ולבו-דופא.

זריקות רעלן בוטוליניום– מהווה את הטיפול היעיל ביותר לדיסטוניה מוקדית. מהווה טיפול יעיל לדיסטוניה הגורמת לסגירת עיניים (בלפרוספאזם) וצואר. לטיפול זה יעילות גם בדיסטוניה מוקדית של מיתרי הקול וגפה.

טיפול ניתוחי

ניתוח גירוי מוחי עמוק עם הכנסת אלקטרודות לגלובוס פלידום מהווה את ניתוח הבחירה בחולים עם דיסטוניה כללית או דיסטוניה צוארית שלא הגיבו לטיפול תרופתי פומי או זריקות רעלן בוטוליניום.