כוריאה

כוריאה

כוריאה מוגדרת כהפרעת תנועה היפרקינטית שמאופיינת ע"י תנועה לא רצונית, קצרה, לא רגולרית ורנדומלית. התנועות הלא רצוניות מופיעות ללא תבנית קבועה, אינן מופיעות בקצב קבוע ונוטות להופיע בפיזור, כיוון ותזמון משתנה. התנועות נראות כזורמות מאזור גוף אחד לשני.  אזורי הגוף שבדרך כלל מעורבים בכוריאה כוללים את קצוות הגפיים ופחות מכך את הפנים והגו.

סיבות להופעת כוריאה

המבנים המוחיים שבדרך כלל קשורים בהופעת כוריאה הם גרעיני הבסיס, וכוללים את המבנים הבאים: קאודייט, פוטמן, גרעין סב-תלמי ותלמוס והקישורים ביניהם. ההפרעה בתפקוד גרעיני הבסיס יכול לנבוע מסיבות שונות הכוללות הפרעה מבנית (למשל עקב תהליך תופס מקום), תהליך ניווני עצבי שיכול להיות תורשתי, תרופתי, הפרעות על רקע מטבולי והפרעות אוטואימוניות.

סיווג כוריאה

נוטים לחלק את הסיבות לכוריאה לכוריאה ראשונית (אידיופטית, תורשתית) או שניונית (נרכשת).

ניתן לחלק את הכוריאה בהתאם למהירות ההופעה (הופעה איטית תוך חודשים/שנים או מהירה) או בהתאם לפיזור  (חד צדדי או דו צדדי). גיל הופעת הכוריאה גם יכול לעזור בסיווג.

מאפיינים קליניים

כוריאה בדרך כלל מערבת את קצוות הגפיים והפנים, אך יכולה להפריע גם בדיבור ובנשימה. פעמים רבות החולים אינם מודעים לתנועות, ובני המשפחה הם אלה שמבחינים בכך לראשונה. כוריאה מופיעה בעת מנוחה ועשויה להתגבר בעת פעולות הסחה אך נעלמת בזמן שינה. חולים עשויים להדגים motor impersistence (חוסר יכולת לשמר פעילות מוטורית כגון לחיצת יד קבועה או הוצאה מתמשכת של הלשון).

אבחנה מבדלת

כוריאה יכולה להיגרם עקב סיבות מרובות. בין הסיבות השכיחות:

כוריאה על רקע תורשתי– הסיבה השכיחה ביותר היא מחלת הנטינגטון. מדובר על מחלה גנטית עם תורשה דומיננטית הגורמת לשקיעת חלבון הנטינגטין במוח וניוון עצבי במיוחד באזור קאודייט ופוטמן.

מבחינה קלינית המחלה מאופיינת ע"י כוריאה המתפתחת באיטיות, ירידה קוגניטיבית (דמנציה) ושינויים התנהגותיים (דיכאון, חרדה, הזיות) הגורמים להפרעה תפקודית ניכרת עד למוות. אופייני שהסימפטום הראשון של המחלה מתפתח בין השנים 30-50. אבחנת מחלת הנטינגטון נתמכת ע"י קליניקה וסיפור משפחתי ומאושרת באמצעות בדיקה גנטית שמדגימה עלייה ברצף חזרות חומצות הגרעין  CAG בגן HTT.

סיבות תרושתיות נדירות יותר להופעת כוריאה כוללות את מחלת Wilson , אטקסיה טלאנגיקטזיה ונוירו-אקנטוציטוזיס.

כוריאה נרכשת

כוריאה יכולה להתפתח בעקבות המצבים הבאים:

שבץ מוח –איסכמי או על רקע דימום בגרעיני הבסיס.

מחלות דלקתיות ואוטואימוניות- כוריאה על שם סידנהאם- לאחר זיהום בחיידק סטרפטוקוק. בדרך כלל גיל ההופעה הוא בילדות בין השנים 5-15, אך המחלה תוארה גם במבוגרים.

כוריאה בהריון- אופיינית שמופיעה לאחר הטרימסטר הראשון להריון.

כוריאה על רקע מטבולי- עקב רמות גבוהות/נמוכות של סוכר בדם, שינויים באלקטרוליטים בדם (נתרן, סידן ומגנזיום), יתר פעילות בלוטת תריס. הפרעות בתפקודי כבד ואי ספיקת כליות יכולות לגרום לכוריאה.

זיהומים- במערכת העצבים המרכזית.

טוקסינים- הרעלת מתכות כבדות שימוש בסמים

תרופות-שימוש בתרופות נוירולפטיות, לבו-דופא וגלולות למניעת הריון עלולים לגרום לכוריאה.

הפרעות מבניות הגרעיני הבסיס- על רקע גידול מוחי, תהליך דלקתי או תהליך תופס מקום אחר.

 

בירור נדרש

לצורך בירור סיבת הופעת כוריאה יש צורך בלקיחת אנמנזה מפורטת מהחולה, ובדגש על סיפור משפחתי, מחלות רקע ושימוש בתרופות.

הבירור כולל בדיקות דם נרחבות, הדמיה מוחית (CT או MRI  של המוח) ובדיקות גנטיות במידת הצורך.

טיפול

הטיפול מותאם בהתאם לגורם להתפתחות כוריאה. במידה והגורם הוא תופעות לוואי של תרופה יש לנסות להפסיק שימוש בתרופה הרלוונטית. שינויים במאזן המלחים בדם, תפקודי תריס ורמות הסוכר מטופלים בהתאם. במידה ומדובר בכוריאה תורשתית לא הוכח טיפול המאט את קצב התקדמות המחלה.

קיימים מספר טיפולים סימפטומטים לכוריאה. קבוצת התרופות שהיא בשימוש הנפוץ ביותר כוללת את התרופות החוסמות את הקולטן לדופאמין וקסנזין הגורם לדלדול דופאמין.